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Fr, 04.12.2020 | 11:30-12:00 | 3sat

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Seltene Krankheiten: Der Diagnose auf der Spur
Dokureihe, CH 2020

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden schätzungsweise an einer seltenen Krankheit. So wie der inzwischen fast zweijährige John aus dem sächsischen Sebnitz. Er leidet an spinaler Muskelatrophie, Typ 1 – ein genbedingter Muskelschwund. Nur mit einer Zwei-Millionen-Euro- Spritze konnte er vor einem Jahr gerettet werden. Wie geht es ihm und seinen Eltern heute? Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wie der Name vermuten lässt. Von einer solchen sprechen Mediziner, wenn es nicht mehr als einen Betroffenen unter 2000 Einwohnern gibt. Es gibt allerdings zirka 8000 verschiedene seltene Erkrankungen, sodass die Zahl der betroffenen Patienten doch wieder recht hoch ist. Häufig sind die Menschen mit seltenen Erkrankungen jahrelang auf der Suche nach einer Diagnose. In Deutschland gibt es inzwischen 33 Zentren für seltene Erkrankungen. Ein Ärzteteam aus den verschiedenen medizinischen Bereichen sind dann letzter Strohhalm für Patienten.

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